• Lic. Bio. Karina Victoria Peregrino

Mutaciones


¿Por qué hay diversidad en los seres vivos? ¿Las mutaciones tendrán algo que ver?

Nunca te has preguntado ¿porque hay tantas formas de cabello, colores de ojos, o te habrás percatado que hay muchas características similares entre padres e hijos? pues la herencia genética tiene mucho que ver. Aunque este mecanismo de herencia es fiel y tiende a la conservación, es decir, hay una alta probabilidad de que tengas el mismo color de ojos que tu papá, esta fidelidad no es absoluta e inflexible.

El que tiene las especificaciones de cómo será un organismo, es el ADN, y determina como será tanto en su aspecto físico, fisiológico y hasta en su comportamiento. Por lo que un cambio en el ADN puede producir alteraciones en todos los aspectos de su vida.

Cuando llega a ocurrir un cambio en el ADN, lo denominamos mutación. Estos cambios repentinos por lo general son inesperados y pueden ser heredables. Aunque pudiera sonar como una catástrofe genética, las mutaciones pueden no solo ser dañinas sino también pueden ser beneficiosas o neutras. De hecho el que sea inesperado o aleatorio, junto con la recombinación genética, son la materia prima de la variación y diversidad de los organismos y por ende la evolución, la selección natural pueden actuar.

Dependiendo del nivel de afectación del material genético, las mutaciones se pueden clasificar en tres tipos: génicas o puntuales (cuando hay cambios de un nucleótido por otro), cromosómicas (cuando hay pérdida o duplicación de un trozo de cromosoma) y genómicas (cuando se modifica la dotación cromosómica del individuo).

Las mutaciones pueden ser causadas de manera externa por agentes físicos (rayos cósmicos, radiación ultravioleta, rayos X, emisiones de productos radiactivos, etc.), o por agentes químicos, como muchos productos cotidianos, algunos contaminantes atmosféricos o que incluso pueden estar en el agua que consumimos.

Actualmente el conocimiento sobre las mutaciones ha progresado de manera potencial. La expresión de estas a través de enfermedades o síndromes, principalmente en los seres humanos, no deja de impresionar y sigue siendo un tema de estudio para los científicos.

El síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Patau (trisomía 13 o 15), son algunas de las enfermedades más comunes y más estudiadas en relación a mutaciones patogénicas, pero hay otras como la Progeria (envejecimiento prematuro de niños de apenas 1 o 2 años), el síndrome de Marfan (las estructuras óseas, los ojos y pulmones tienen crecimiento anormal) o el síndrome de Proteus (desarrollo de tumores por todo el cuerpo y crecimiento excesivo de la piel) que tienen relevancia científica y médica, por su rareza y por el nivel de afectación en el organismo.

Como mencionamos anteriormente, las mutaciones no solo se resumen a males patológicos, ya que los cambios a nivel genético también dan paso a desarrollar nuevas habilidades o la capacidad de adaptarse a nuevos ambientes, propiciando así la diversidad y evolución de los organismos.

FUENTE:

http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/_0_0/evo_20_sp

http://portalacademico.cch.unam.mx/materiales/al/cont/exp/bio/bio1/mutaciones/doc/Alteraciones_autosomas_cromosomas.pdf

http://portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad3/mutaciones/clasificacion

http://iibce.edu.uy/uas/biomolec/gbiodi.htm#Ejemplo

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